Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Среди наследственных мутаций примерно в одном из 5000 случаев встречается заболевание аутосомно-доминантного типа наследования под названием «синдром Марфана». Что это за патология, и почему она интересует ученых и врачей, занимающихся проблемами костно-мышечной системы человека?

Марфана синдром — что это такое?

Генетическая суть синдрома Марфана заключается в изменении фрагмента кода двухкомпонентного белка фибриллина-1, приводящая к патологиям соединительных тканей:

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

  • в них начинают накапливаться гликозаминогликаны (по типу хондроитина и гиалуроновой кислоты), и они чрезмерно растягиваются;
  • нарушается обмен аминокислот, входящих в состав коллагена;
  • появляется недостаточность функции коры надпочечников;
  • в моче наблюдается избыток мукополисахаридов и оксипролина.

Соединительные ткани входят в состав как КМС, так и всех органов человека, поэтому любые патологические изменения в них способны привести как к ортопедическим заболеваниям, так и болезням многих органов и систем.

Что означает аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-доминантное наследование во много раз повышает вероятность проявления генетической мутации у потомства.

  • Каждая хромосома состоит из множества генов, которые несут как доминантные признаки (аллели), так и рецессивные (они подавляются при соединении доминантного и рецессивного алелля).Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение
  • При скрещивании двух родительских гамет, содержащих хотя бы один дефективный доминантный аллель (пусть это будет ген болезни Марфана), возможно появление четырех новых зигот, две из которых содержат только одинаковые рецессивные, в нашем случае, признаки (отсутствие синдрома Марфана) — они называются гомозиготы, а две — и доминантный, и рецессивный (они называется гетерозиготами).

Из гомозиготы со «здоровыми» одинаковыми аллелями однозначно разовьется здоровый ребенок. Генотип гетерозиготы, где доминирует аллель, несущий синдром Марфана, определяет будущий нездоровый фенотип с симптомами этого заболевания.

Получается, что всего на всего один дефективный, но доминантный родительский ген наследует половина потомства в первом поколении (если хотя бы один родитель болен).

Но доминирующий признак способен передаваться дальше по наследству в следующих поколениях даже от здоровых «гомозиготных» детей, у которых оба гена рецессивные.

Вероятность наследования мутации от человека со здоровым внешним фенотипом, но в генотипе которого имеется ген болезни, в первом поколении составляет ¼, в третьем — ⅛ и т. д.

При этом пройдя даже через тысячи поколений, доминантный ген никуда не исчезнет и никогда не утратит своего свойства подавлять рецессивные гены.

Пускай вероятность встречи двух гамет, одна из которых содержит доминантный ген с дефектом, будет расценена как 1/1000, но если она случайно произойдет, то новорожденный неизбежно приобретает доминантный признак, то есть наследственное заболевание в своем фенотипе.

При аутосомно-рецессивном типе вероятность наследования значительно снижается: есть шансы рождения больного ребенка, когда оба родителя больны, или оба носят рецессивные признаки в наследственном генотипе.

Эту особенность наследования рецессивных и доминантных признаков в гомозиготах и гетерозиготах впервые установил биолог-генетик Мендель, при селекции разных сортов гороха.

Особенностью всех наследственных заболеваний является их неизлечимость, так как человечество пока не научилось изменять генетический код.

По каким симптомам определяется синдром Марфана

Для с. М свойственна классическая триада симптомов:

  • нарушения в ОДС;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • глазные заболевания (могут быть врожденными).

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Помимо этого, заболеванию свойственные кожные и трофические изменения. Синдром может проявляться явно, захватывая много диагностических признаков, и давать скупой фенотип.

Конституция при синдроме Марфана

Больные с наследуемым синдромом Марфана отличаются выраженными скелетными диспропорциями, деформациями, дистрофией:

  • высокий рост, длинные руки и ноги и короткое туловище;
  • кисти и стопы удлиненные, в основном из-за арахнодактилии (паукообразных пальце);
  • череп вытянутой формы, скулы узкие (признаки долихостеномелии);
  • челюсть выступает;
  • глаза близко и глубоко посажены (птичий тип);
  • зубы растут неровно и скученно;
  • небо высокое (готическое);
  • подкожного жира мало;
  • грудная клетка вдавлена либо килевидной формы;
  • между тонкими длинными ребрами большой промежуток;
  • уменьшение эпигастрального угла.

На фото: Больной синдромом Марфана

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Ортопедические заболевания при синдроме Марфана

При данной врожденной патологии наблюдается:

  • Гипермобильность суставов из-за повышенной растяжимости связок, из-за чего люди с синдромом Марфана подвержены частым подвывихам и вывихам.
  • Позвоночные деформации: сколиоз, выраженные сутулость и поясничный лордоз.
  • Дисплазии тазобедренного сустава, в частности недоразвитие вертлужной впадины, что приводит к раннему коксартрозу.
  • Плоскостопие.
  • Деформация и развитие контрактур на пальцах и локтях.
  • Остеопороз, проявляемый в разреженной неоднородной структуре костных балок, известковых отложениях, пучков коллагеновых волокон. Осложнения в виде частых патологических переломов.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Поражения сердечно-сосудистой системы

Большой опасности при синдроме Марфана подвергаются важные элементы сердечно-сосудистой системы — аорта, миокард, легочные стволы. Из-за разрыхления эндотелия, волокна соединительных тканей разрыхляются, разбухают; происходит сужение просвета сосудов, миксоматозное утолщение стен клапана миокарда.

Кардиально-сосудистая диагностика устанавливает:

  • слабо развитый каркас легочного ствола и аорты;
  • расширение (дилатацию) корня аорты;
  • расширение границ сердца;
  • наличие систолических и диастолических шумов;
  • повышенную нагрузку на правые желудочки.

Последствия всех этих пагубных деструктивных изменений соединительных тканей:

  • Пролапс митрального клапана (происходит в большинстве случаев).
  • Инфекционный эндокардит.
  • Сердечная недостаточность.
  • Расслаивающаяся аневризма аорты и легочного ствола.
  • Пневмоторакс.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Расслоение стенок сосудов часто приводит к их разрыву и ранней смерти пациента. Без поддерживающей терапии больные с явной сердечно-сосудистой симптоматикой редко доживают до 50 лет, впрочем, имеются случаи и продолжительной жизни людей с подобным диагнозом.

Как синдром Марфана отражается на зрении

  1. Слабость связок пагубно сказывается не только на состоянии ОДС, но и на зрении.Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

У половины больных наблюдается:

  • полное или частичное смещение хрусталика (эктопия);
  • близорукость (миопия);
  • возникает риск отслоения сетчатки;
  • при переднем вывихе хрусталика может повредиться роговица глаза, образоваться воспаление (увеит) или глаукома.

Кожные, вегетативные и трофические расстройства

Из-за чрезмерного растяжения кожи на ней часто образуются растяжки (стрии) в грудной, плечевой и поясничных областях.

Вегетативно-трофические признаки:

  • сильное потоотделение;
  • холодные ступни и кисти;
  • вялость;
  • мертвенная бледность кожи с синюшным оттенком (акроцианоз);
  • мраморный ладонный рисунок.

Такое состояние кожи может быть и при отсутствии пролапса митрального клапана.

Другие патологии

У больных синдромом Марфана часто возникает сужение пояснично-крестцового канала, что проявляется:

  • в симптомах острой радикулопатии — боли в пояснице, отдающей в одну или обе конечности;
  • периодической (перемежающейся) хромоте;
  • слабости и снижения рефлексов в ногах.

Также из-за сосудистых патологий при синдроме Марфана высока опасность инсульта (кровоизлияния в мозг) и кровотечений в субарахноидальном пространстве.

Нередко у людей, страдающих с. Марфана развивается почечная недостаточность, образуются кисты в почках и печени.

Синдром Марфана у детей

Определяется в первую очередь по анатомическим особенностям, перечисленным выше. Больные дети отличаются астеническим конституционным типом. У них могут ранние проблемы со зрением, они часто болеют ОРВИ и гриппом, пневмонией.

Клинические признаки сердечно-сосудистых патологий могут быть слабо выражены у детей. Постепенно они прогрессируют и проявляются по мере взросления в виде тахикардии, аритмии, сердечной и дыхательной недостаточности.

А как с интеллектом у больных с синдромом Марфана?

Интеллект у больных с. М. обычно не страдает. Существует даже предположение, что наличие синдрома Марфана способствует развитию гениальных способностей. Из известных знаменитостей этой наследственной болезнью страдали сказочник Ганс Кристиан Андерсен, 16-й американский президент Авраам Линкольн, великие композиторы Паганини и Рахманинов, некоторые современные актеры и музыканты.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Диагностика синдрома Марфана

Для установления правильного диагноза проводят клинический осмотр, составляют семейный анамнез. Оценку состояния производят по стандартным таблицам, включающим большие и малые критерии.

Проводят инструментальное обследование:

  • рентгенографию позвоночника и грудной клетки;
  • ЭКГ;
  • УЗДС сосудов;
  • УЗИ сердца;
  • аортографию;
  • ангиографию;
  • офтальмологическую и неврологическую диагностику.

Лабораторное обследование включает:

  • биохимические анализы крови и мочи;
  • молекулярно-генетическое исследование с целью обнаружения мутировавшего гена.

ДНК — анализ является окончательным верификационным методом диагностики синдрома Марфана.

Лечение синдрома Марфана

  • Лечение патологии направлено на смягчение симптомов и продление жизни.Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Это:

  • Поддержание необходимого уровня гормонов, вырабатываемых корой надпочечников: из-за недостаточности функций надпочечников назначаются препараты ГКС.
  • Профилактика аневризмы аорты при помощи бета-адреноблокаторов.
  • При сильно расширенном корне аорты проводится коррекционная операция.
  • При эктопии хрусталика производится лазерная офтальмологическая операция, при миопии выписываются соответствующие минусу зрения очки.

Торакопластика при деформациях грудной клетки не рекомендуется из-за угрозы осложнения: расслоения аневризмы А. и ее последующего разрыва.

Профилактика осложнений

Больные должны:

  • избегать всю жизнь больших нагрузок и травм;
  • периодически проходить обследования у ортопеда, кардиолога, офтальмолога, невролога и других врачей;
  • заботиться о своих сосудах, принимая ангиопротекторы;
  • соблюдать диету № 10, назначаемую при сердечно-сосудистых заболеваниях.

Женщинам, страдающим данным недугом, лучше не планировать беременность.

Соблюдение этих правил позволяет существенно увеличить продолжительность жизни у больных синдромом Марфана, хотя и не приводит к излечению от нее.

Источник: https://ZaSpiny.ru/smesheniya/sindrom-marfana.html

Синдром Марфана: причины, симптомы и лечение в статье гинеколога-эндокринолога Боровикова О. И

Синдром Марфана (Marfan; СМ) — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани.[1]

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1.[2]

  • Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу, характеризуется высокой пенетрантностью (частотой появления гена) и различной экспрессивностью.
  • Соотношение представителей мужского пола и женского одинаковое.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Наблюдается постоянно прогрессирующее развитие заболевания. У новорожденных детей выявляются удлинённые тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях и удлинённые тонкие конечности (долихостеномелия). У таких пациентов, помимо долихостеномелии, отмечается:

  • повышенное физическое развитие;
  • недостаток веса;
  • удлинённый череп;
  • вытянутое лицо;
  • арахнодактилия (аномально удлинённые узкие пальцы);
  • слабость и недоразвитие мышечной системы и жировой клетчатки;
  • неловкие движения.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Кожа имеет повышенную растяжимость, разболтанные суставы.

У большинства больных наблюдается высокое аркообразное нёбо, изменения формы грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и искривления позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз (изгиб позвоночника с образованием горба), ювенильный остеохондроз), уплощение свода стопы, аускультативные признаки порока сердца (шумы).[4] Длина третьего пальца руки — 10 см и больше (скрининговый тест у детей 7-18 лет): возрастает соотношение размаха верхних конечностей к длине тела.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Офтальмологические симптомы (близорукость, подвывих хрусталика в 75% случаев, его округлость или гипоплазия, отслойка сетчатки) и астенические признаки (усталость, вялость) обращают на себя внимание со второго года жизни, изменения формы грудной клетки появляются в возрасте старше четырёх лет, патология сердца и сосудов выявляется в дошкольном возрасте.

Почти у всех больных выявляются пороки сердца и аорты. Часты бедренные и паховые грыжи, поражение клапанов в венах, их варикозное расширение, геморрагический синдром, рецидивирующие вывихи, поражение лёгочной системы (самопроизвольный пневмоторакс, эмфизематозное расширение лёгких), опущение почек.[2]

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

В четверти случаев зарегистрировано снижение интеллекта, у половины пациентов выявляются нарушения эмоционально-волевой сферы. Часто появляются депрессивные состояния, нейроциркуляторная дистония.

По данным многих исследований, абсолютное большинство больных с синдромом Марфана отмечают ухудшение эмоционального фона, утрату чувства радости и увлечённости профессиональной деятельностью, частую смену настроения, повышенную возбудимость, чувство тревоги. Результатом этого является снижение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное уменьшение социальной адаптации.

Читайте также:  Плантарный фасциит (подошвенный) стопы: причины, симптомы и лечение воспаления

У таких пациентов часто наблюдается трахеобронхиальная дискинезия (нарушение дыхательной системы) за счёт слабости соединительнотканного каркаса бронхов.

Это проявляется рецидивирующими воспалительными заболеваниями бронхолегочной системы, обструктивными нарушениями, бронхиальной астмой, эмфиземой лёгких (повышенное содержание воздуха в лёгочной ткани).

Встречаются осложнения, которые проявляются скоплением воздуха в грудной клетке, сопровождающиеся сдавлением лёгких и средостения (срединной области грудной клетки), подкожной эмфиземой. Наблюдается неадекватный ответ на бронхолитики. Обструктивные явления (непроходимость) затрагивают преимущественно верхние отделы респираторного тракта.

  1. Описаны характерные изменения на электрокардиограмме, включающие синдром раннего возбуждения желудочков, преждевременные желудочковые комплексы, нестабильность конечной части желудочкового комплекса в задненижних отведениях.
  2. Патология ритма чаще всего проявляются блокадой правой ножки пучка Гиса или смешанной экстрасистолией.
  3. У больных синдромом Марфана с патологией ритма сердечной деятельности и проводимости синдром вегетативной дисфункции чаще протекает по ваготоническому типу, в виде пресинкопальных, обморочных и астеновегетативных состояний, болезненных ощущений в области сердца, цефалгии напряжения (головной боли) и зачастую сочетается с психопатологическими расстройствами.
  4. Органы пищеварения также задействованы в патологическом процессе, что проявляется дискинезией (нарушением моторики) билиарного тракта со снижением моторики гладкомышечной мускулатуры, недостаточностью кардии, грыжевыми выпячиваниями пищеводного отверстия диафрагмы, аномалиями желчевыводящих протоков, долихосигмой (увеличением сигмовидной кишки), хроническим гастродуоденитом (воспалением слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки), дисбиозом (нарушением нормальной микрофлоры) кишечника, изменениями поджелудочной железы.
  5. У пациентов с синдромом Марфана чаще, чем у здоровых людей, встречаются приобретённые аномалии почек: повышенная подвижность почек, нефроптоз (опущение почки), пиелоэктазии (аномальное расширение лоханок), повышена частота удвоения почек.

Более половины веса человека представлено соединительной тканью, из неё состоит наша главная опора — скелет, внешние покровы — кожа. Сосуды, кровь и лимфа тоже состоят из соединительной ткани.

К клеткам соединительной ткани относятся фибробласты и их разновидности (остеобласты, хондроциты, одонтобласты, кератобласты), макрофаги (гистиоциты) и тучные клетки (лаброциты).

Мезенхима — проводник конституциональных, генетических и эпигенетических составляющих жизни человека. Патология соединительной ткани детерминирует определенное патологическое действие на весь организм в целом, на его физиологию и его конституциональные особенности.

При болезни Марфана происходит замена нуклеотидов в гене, содержащем информацию о структуре пептида фибриллина-1. Этот белок относится к гликопротеидам, принимает участие в микрофибриллярном комплексе, он обеспечивает основу эластических фибрилл соединительной ткани.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

  • Межклеточный матрикс позволяет соединительной ткани поддерживать постоянную структуру, в нём находится огромное количество факторов роста, которые обеспечивают постоянное обновление клеток.
  • В крупных сосудах, связочном аппарате содержится большое количество эластиновых фибрилл, поражение которых и даёт основные клинические проявления синдрома Марфана.
  • При синдроме Марфана значительно поражается трансформирующий фактор роста бета (TGF-β), нарушается связывание его неактивной формы, что приводит к повышению биоактивности данного фактора, с чем связано появление многих проявлений болезни.
  • Патология фибриллина приводит к патологии формирования волокон, что вызывает утерю прочности и эластичности кожи и других соединительнотканных структур.
  • Изменение структуры коллагеновых волокон приводит к нарушению первичного звена гемостаза у пациентов с синдромом Марфана.

Имеются данные о дефектах мембранных и цитоплазматических механизмов проведения сигнала непосредственно в самом тромбоците, приводящих к нарушениям агрегации (объединения). Показано наличие самостоятельного мембранного дефекта тромбоцитов, протекающего с нарушением реакций высвобождения и транспорта внутриклеточного кальция.

Эластические фибриллы имеют вполне определенные механизмы участия в системе гемостаза. В сосудах с низкой скоростью сдвига происходит адгезия («прилипание») тромбоцитов к эластину через фибронектин. Регистрируется снижение его уровня в крови у людей с синдромом Марфана.

Фибронектин, в свою очередь, образуется в клетках эндотелия и участвует в последующих репаративных процессах, создавая основу для производства других компонентов соединительной ткани — фибробластов.

Таким образом, совершенно неоспоримо участие сосудистой стенки в реакциях свертываемости крови, и неизбежен вывод о возможных патологиях протекания нормальных гемостатических процессов при изменении состояния её структурных компонентов и процессов сосудистой регуляции.

Отмечена роль гормонального дисбаланса в развитии и усугублении дефектов соединительнотканных структур.

Тромботические проявления детерминированы нарушением реологии (вязкости) крови в патологически извитых сосудах брахиоцефальной зоны.

Поражение желудочно-кишечного тракта детерминировано тем, что эта система богата коллагеном. Наблюдаются дискинезия билиарного тракта по гипомоторному типу, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, аномалии желчных путей, долихосигма, хронический гастродуоденит со стёртой клинической картиной, склонностью к торпидному течению.

  1. стёртая (поражено не более двух систем, изменения выражены незначительно);
  2. выраженная (незначительные изменения в трёх системах либо значительное поражение одной и более систем).

Выделяют различные типы по степени тяжести:

Частота тяжёлых форм — 1 к 25000-50000 (при общей частоте диагностированных случаев 1 к 10000-15000).

По характеру течения:

  • прогрессирующая форма;
  • стабильная форма.

Чаще всего первые признаки синдрома Марфана проявляются еще в детском периоде, с возрастом происходит прогрессирование симптомов, усиление клинических проявлений.

К самым частым осложнениям синдрома Марфана относятся:

  • Снижение зрения, вплоть до слепоты, обусловленное слабостью цинновой связки (ресничного пояска) и подвывихом, вывихом хрусталика.[7]

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

  • Сердечная недостаточность по застойному типу, обусловленная нарушением сократимости сердечной мышцы, недостаточностью митрального клапана.[6]
  • Разрывы крупных сосудов, связанные с дилатацией (расширением), истончением стенки сосудов. Чаще всего происходит поражение аорты (в основном из-за изменения гемодинамики при беременности).
  • Расслаивающая аневризма аорты, приводящая к смерти больных.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Диагностика Синдрома Марфана основывается на клинических данных, выявлении изменений в гене FBN1.

Часто при сборе генеалогического анамнеза выявляются родственные случаи со скрытым течением заболевания.

Способы обнаружения арахнодактилии:

  1. Симптом Steinberg (признак первого пальца). Первый палец виден из-под hypothenar при напряжённом кулаке.
  2. Симптом Walker-Murdoch (признак запястья). При обхватывании кистью в области лучезапястного сочленения контралатеральной верхней конечности первый палец заходит за пятый.
  3. Определение пястного индекса. Определяется при помощи рентгенографии. Средняя длина пясти, делённая на усреднённую ширину отрезка от второй до четвертой пястной кости. При нормальном соотношении этот показатель соответствует 5,4-7,9, в то время, как при синдроме Марфана — больше 8,4.

В 2010 году группа специалистов систематизировала международные Гентские критерии для верификации синдрома Марфана. Верификация зависит от данных генеалогического анамнеза.

При отсутствии генеалогического анамнеза:

  1. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + эктопия хрусталика = СМ;
  2. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + выявленные изменения в гене FBN1 = CM;
  3. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + >, = 7 системных признаков = СМ;
  4. эктопия хрусталика + наличие изменений в гене FBN1 + дилатация аорты = СМ;

При наличии генеалогического анамнеза:

  1. Эктопия хрусталика + случай СМ в семье = СМ;
  2. >, = 7 системных проявлений + случай СМ в семье = СМ;
  3. увеличение диаметра аорты >, = 2 ϭ + случай СМ в семье = СМ.

В пятнадцати процентах появление ребёнка с синдромом Марфана спорадическое (случайное), у родителей могут быть слабые проявления. У родственников пациентов встречаются заболевания желудочно-кишечного тракта, поражения позвоночника, заболевания глаз.[3]

При малейшем подозрении на синдром Марфана необходима консультация офтальмолога.

В анализе мочи таких пациентов отмечается повышение уровня оксипролина, гликозаминогликанов, но эти показатели низкоспецифичны, могут быть при различных дисплазиях соединительной ткани.

Выделение оксипролина является показателем тяжести заболевания. Наблюдается нарушение свертываемости крови на тромбоцитарном уровне.[3]

Оценка системных признаков вовлечённости соединительной ткани

Совместное наблюдение положительных признаков Steinberg и Walker-Murdoch 3
Признак Steinberg и Walker-Murdoch отдельно друг от друга По 1
Килевидное искривление грудной клетки 2
Воронкоподобное искривление, либо асимметрия грудной клетки По 1
Медиальное смещение медиальной лодыжки, приводящее к уплощению стопы 2
Уплощение стопы 1
Спонтанный пневмо- и гидроторакс (скопление воздуха и жидкости в плевральной полости) 2
Расширение дурального мешка в крестцовом и поясничном отделах 2
Подтверждённая на рентгенограммах протрузия вертлужной впадины любой степени 2
Уменьшение отношения верхней и нижней частей туловища (<
1 у пациентов до 5 лет; < 0,95 в 6-7 лет; < 0,9 в 8-9 лет; < 0,85 у пациентов старше 10 лет) + отношение ширины размаха верхних конечностей к росту > 1,05 + искривление позвоночника I-II степени.
1
Сколиоз или кифосколиоз 1
Уменьшение выпрямления в локтевом суставе до 170 градусов и менее 1
Присутствие трёх черепно-лицевых дизморфий из пяти (долихоцефалическая форма черепа, впалые глаза, антимонголоидный разрез глазных щелей или смещение глазных щелей вниз, уменьшение размеров скуловых костей, ретрогнатия) 1
Растяжки на коже 1
Миопическая патология более трёх дптр 1
Пролапс (прогибание створок) митрального клапана 1

Источник: https://ProBolezny.ru/sindrom-marfana/

Патогенез и лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана – редко встречающаяся генетическая патология, сопровождающаяся наличием дефектов в строении соединительной ткани. Поскольку данная структура входит в состав всех систем человеческого организма, то заболеванию свойственна неоднородность клинической картины.

Она может включать в себя как симптомы поражения сердца, так и аномалии строения опорно-двигательного аппарата, а также неврологические расстройства. Специфических методов лечения и профилактики на сегодняшний день не разработано.

Терапия направлена на предотвращение развития фатальных осложнений, а также на улучшение качества жизни пациентов с данным диагнозом.

Причины возникновения синдрома Марфана

Патология относится к врожденным заболеваниям, склонным к наследованию. Распространенность поражения невелика – регистрируется около одного случая на 20 тысяч человек. Гендерной и расовой зависимости медиками не установлено. Синдрому Марфана свойственен аутосомно-доминантный тип наследования.

Риск формирования генетической мутации увеличивается по мере старения отца, что связано с накоплением ошибок в процессе деления клеток. В основе развития патологии лежит дефект участка хромосомы, отвечающего за синтез белка фибриллина.

Внешних факторов, которые могли бы явиться причиной возникновения синдрома Марфана, на сегодняшний день не выявлено.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Влияние наследственных факторов

Патологии свойственно передаваться плоду от родителей. При этом подтверждение заболевания у матери или отца не гарантирует 100% вероятности выявления нарушения у ребенка. Проявление симптомов синдрома Марфана обусловлено наличием дефекта в строении белка FBN1.

Читайте также:  Перелом голени у ребенка: причины, симптомы, лечение у детей

Эта структура отвечает за синтез элемента соединительной ткани, который обеспечивает ее эластичность и сопротивляемость физическим нагрузкам. Недостаточность фибриллина сопровождается неспособностью клеток к выполнению своих функций. Именно это нарушение приводит к возникновению характерных симптомов.

Отмечается слабость связочного аппарата, а также крупных сосудов эластического типа. Наследственный вид патологии диагностируется в 70–75% случаев, имеет место и первичная проблема.

Стоит отметить, что синдром Марфана отличается разнообразием клинических признаков. Подобная разнородность связана с многочисленностью мутаций, обуславливающих возникновение болезни. В генетике описано около 1 тыс. вариаций дефектов FBN1.

Классификация и основные признаки

В медицине принято дифференцировать две формы болезни:

  1. Синдром Марфана выраженного типа сопровождается интенсивными клиническими проявлениями. У пациентов регистрируются отклонения в развитии 3-х различных систем организма, при этом в 2-х или 3-х они сопровождаются яркими симптомами.
  2. Стертая форма патологии характеризуется меньшими проявлениями. Тяжесть течения поражения индивидуальна в каждом отдельном случае и зависит от типа мутации соответствующего гена. Данному виду проблемы свойственно наличие слабо выраженных отклонений в 1-й – 2-х системах организма.

В ряде случаев диагноз звучит как «марфаноподобный синдром». Это означает положительную генетическую диагностику, но сглаженность клинической картины. Большинство врачей относят эту проблему к стертой форме проявления заболевания.

Синдром дифференцируют и по течению. Медики различают стабильный вариант нарушения и прогрессирующий.

Первый сопряжен с врожденными аномалиями, которые легко поддаются диагностике и зачастую требуют радикального решения, вплоть до проведения операции.

Если же интенсивность проявления симптомов нарастает, первоначально проводится поддерживающее лечение. Такая терапия направлена на стабилизацию состояния пациента.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Поражение сердца и сосудов

Соединительная ткань входит в состав всех систем человеческого организма. Наибольшее количество таких элементов в крупных артериях. Это необходимо для естественного тонуса сосудов, которые должны выдерживать значительное давление.

При наличии дефекта гена, ответственного за производство фибриллина, отмечается сбой в работе кардиальных структур. Распространенной проблемой считается потеря эластичности стенок аорты. Подобный каскад реакций обеспечивает расширение данной структуры, повышается риск развития аневризмы. При отсутствии лечения велика вероятность разрыва сосуда.

Соединительная ткань также входит в состав клапанов сердца, формируя тяжи, обеспечивающие работу кардиальных створок.

Снижение плотности и эластичности этих соединений может сопровождаться формированием сердечной недостаточности. Больные страдают от непереносимости физических нагрузок, выраженной одышки.

Слизистые приобретают бледный или синюшный цвет. Отмечается общая слабость, головокружение, перепады артериального давления.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата

У пациентов с синдромом Марфана отмечаются особенности строения скелета. Подобные дефекты особенно заметны у детей и подростков в период активного развития костей и суставов. Синдром паучьих пальцев или арахнодактилия – характерный признак данной патологии. Скелет человека имеет вытянутые черты.

Это связано с первостепенным поражением длинных костей опорно-двигательной системы. Больные зачастую страдают также от плоскостопия, деформаций грудины и искривления позвоночника. Лицо у пациентов вытянутое, запястья узкие.

«Паучьи» пальцы тонкие, значительно выделяются по длине в соотношении с другими частями тела.

Проблемы со зрением

Дефицит соединительнотканных элементов в цинновой связке глаза сопровождается развитием офтальмологической симптоматики. Характерным является изменение расположения и формы хрусталика.

Подобная проблема инициирует снижение остроты зрения. Опасное осложнение этого состояния – отслоение сетчатки. Патология по мере прогрессирования приводит к нетрудоспособности пациента.

Она формируется вследствие полной потери зрения.

Изменения в легких

Симптомы со стороны респираторной системы у больных с синдромом Марфана регистрируются редко.

Подобные нарушения связаны с изменением нормальной эластичности альвеол, которые могут растягиваться или спадаться.

Среди врачей существует мнение, что данный дефект способен являться провоцирующим фактором в развитии рака легких. В редких случаях у пациентов отмечаются нарушения дыхания, появляющиеся во время сна.

Кожные симптомы

Коллагеновые структуры играют важную роль в поддержании функции защитных покровов. Эпидермис, состоящий из различных видов соединительной ткани, также может вовлекаться в патологический процесс.

Кожа пациентов с синдромом Марфана не эластична, поэтому у них зачастую отмечается формирование растяжек без видимых на то причин.

Данный дефект вызывает беспокойство у женщин, хотя и является исключительно косметологической проблемой.

Влияние на нервную систему

Головной и спинной мозг также окружены своеобразной капсулой из соединительной оболочки. У пациентов с синдромом Марфана отмечается постепенное ослабевание данной структуры. Подобная проблема сопровождается развитием неврологической симптоматики, характерной для дуральной эктазии. Отмечается появление слабости в тазовых конечностях, а также выраженной болезненности в брюшной полости.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с тщательного сбора анамнеза, особенно семейного. Наличие у прямых родственников пациента синдрома Марфана указывает на формирование данного недуга.

Большое значение имеет и клиническая картина патологии, а именно наличие дефектов, возникающих вследствие нарушения строения соединительнотканных структур. Потребуется осмотр пациента кардиологом, окулистом, специалистом в области ортопедии.

Для выявления мутации применяются методики генетического анализа, которые в диагностике синдрома Марфана занимают одно из лидирующих положений.

В ряде случаев, особенно при подозрении на опасные осложнения, например, аневризму аорты, оправдано проведение УЗИ, а также КТ и МРТ. Визуальные методы применяются с целью создания фото внутренних органов для оценки их структуры и размеров.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Основные методы лечения

На сегодняшний день специфических способов борьбы с патологией не разработано. Терапия носит симптоматический характер, направлена на увеличение продолжительности жизни пациента за счет снижения риска опасных осложнений.

Применяются как медикаментозные средства, так и более радикальные методы, вплоть до хирургического вмешательства. В ряде случаев лечебным эффектом обладают и народные рецепты. Важную роль играет также сбалансированное питание и соблюдение принципов здорового образа жизни.

Тактику борьбы с недугом определяет врач на основании проведенных диагностических тестов.

Консервативные

Среди фармакологических средств применяются препараты следующих групп:

  1. Бета-адреноблокаторы, к которым относится «Метопролол», назначаются при наличии расширения аорты. Эти соединения способствуют снижению давления, за счет чего удается снять нагрузку с сосуда и предотвратить формирование разрыва, который способен привести к смерти пациента.
  2. Комплексные витаминно-минеральные добавки применяются с целью коррекции метаболических нарушений в костной ткани. Используются БАД, содержащие в составе магний, цинк, железо и другие микроэлементы.
  3. Антикоагулянты, например, «Гепарин», используются для профилактики осложнений, которые могут сформироваться в ходе прогрессирования заболевания. Подобная терапия широко применяется в тех случаях, когда в патологический процесс вовлекается сердечно-сосудистая система.
  4. При выявлении инфекционных поражений оправдано использование антибиотиков различных групп.

Народные рецепты

Лечить заболевание можно и нетрадиционными методами, но только после консультации с врачом. Использование подобных средств определяется симптомами, возникающими у пациента. Например, при выявлении признаков сердечной недостаточности готовят настой из березовых листьев. Если человек страдает от боли в суставах, широко применяются примочки на основе меда, спирта и скипидара.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Хирургическое вмешательство

При болезни Марфана проводятся различного рода операции. Они практикуются с целью устранения врожденных дефектов, а в ряде случаев и для спасения жизни пациента.

При наличии выраженных пороков сердца, связанных с недостаточностью функции клапанов, осуществляется их протезирование.

Хирургическое вмешательство зачастую необходимо людям с синдромом Марфана, у которых диагностировано существенное расширение аорты, поскольку данный дефект способен привести к гибели.

Оперативные техники используются также для коррекции зрения пациентов. В ряде случаев применяется оборудование, позволяющее осуществлять лечение при помощи лазера. Таким образом успешно исправляется миопия. Оправдан этот подход также при борьбе с глаукомой и катарактой. При помощи современных методов проводится и имплантация хрусталика, то есть замена старой структуры на новую.

Краткие сведения об известных людях, страдающих синдромом Марфана

Великий скрипач Николо Паганини страдал от данного генетического дефекта. С этим диагнозом жил и Авраам Линкольн, ставший президентом Соединенных Штатов. Известный писатель Ганс Христиан Андерсен также имел наследственное заболевание. Все эти люди отличались характерным высоким ростом и непропорциональностью телосложения.

Прогноз и профилактика

Течение патологии во многом определяется своевременностью проводимого лечения.

На жизнь пациентов накладываются ограничения, например, мужчин с синдромом Марфана не призывают на службу в армию, поскольку всем больным не рекомендованы физические нагрузки.

При этом само по себе поражение не может приводить к гибели. Летальный исход провоцируют формирующиеся на фоне генетической аномалии осложнения, поражающие сердце и другие органы.

Специфических средств профилактики синдрома Марфана не разработано. Поэтому для предотвращения появления на свет ребенка с данным дефектом родителям рекомендуется правильное планирование беременности. При наличии в семейном анамнезе случаев диагностики патологии врачи советуют проведение хромосомного анализа.

Изучение заболевания существенно продвинулись за последнее десятилетие. Было проведено рассмотрение патогенеза проблемы. Результаты указывают на участие в формировании симптомов именно множества вариаций мутации участка ДНК, ответственного за синтез фибриллина.

Гаплоинтенсивность играет значимую роль в клинической картине синдрома Марфана, причем намного более заметную, чем просто угнетение производства белка. Отсутствие микрофибрилл в клетках соединительной ткани, которое также считается характерным признаком заболевания, формируется уже после появления ребенка на свет.

Подобная постнатальная проблема обозначается термином «приобретенный эластолиз», то есть не относится к числу врожденных аномалий.

Понимание патогенеза позволило медикам продвинуться в контроле синдрома Марфана. Большинство предпринимаемых действий направлено, в первую очередь, на защиту аорты, поскольку именно данный сосуд больше всего страдает от нарушения строения соединительной ткани.

Также его поражение связано с высоким риском развития опасных осложнений. В связи с этим современная концепция лечения синдрома связана с использованием бета-адреноблокаторов, регулярной последовательной визуализацией кардиальных структур.

Широко применяются хирургические методики восстановления и замены участков аорты, позволяющие значительно продлить жизнь пациентов.

Отзывы

Анна, 23 года, г. Москва

У меня от рождения деформирована грудная клетка. Всегда была очень худой и высокой. Периодически болели суставы, особенно колени и пальцы. Еще в детстве врачи заподозрили синдром Марфана, но сделать генетический тест я решилась только сейчас. Предположительный диагноз подтвердился. Однако болезнь никак не беспокоит. Доктора рекомендовали регулярно проходить диспансеризацию.

Читайте также:  Синдром грушевидной мышцы: симптомы и лечение в домашних условиях, упражнения

Юрий, 47 лет, г. Серпухов

Сыну еще в школе поставили диагноз «синдром Марфана». Обратились к врачу с жалобами на плохую переносимость физических нагрузок. Доктора провели комплексное обследование. По типу телосложения заподозрили эту болезнь, которая позже подтвердилась в результате генетического теста. Теперь сын регулярно проходит диспансеризацию, сдает анализы, делает УЗИ сердца.

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-marfana.html

Синдром Марфана

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Синдром Марфана — дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки.

Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.

Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы.

Синдром Марфана — одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера.

Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Синдром Марфана: симптомы (фото), диагностика, тип наследования и лечение

Синдром Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью.

В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани.

Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки.

Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста — TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую — со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную — со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана — миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца — коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч.

пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

  • Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.
  • За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (
  • Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть

ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ — обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов — выявить дилатацию и аневризмы аорты.

Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.

При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.

Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.

Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.

Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ.

Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (>5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости.

При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения.

С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.

При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного.

При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов.

Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз.

Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти.

Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование.

При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание.

Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/marfan-syndrome

Ссылка на основную публикацию