Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация

Если буквально разобрать сам термин «артрогрипоз», то в переводе с греческого языка он будет означать «кривой сустав». Этот термин на сегодняшний день охватывает большое разнообразие различных врожденных заболеваний, которые можно обозначить следующим определением:

Артрогрипоз – это врожденная патология аппарата движения, проявляющаяся многочисленными контрактурами суставов, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга.

На патологию артрогрипоз из всех заболеваний, относящихся к болезням опорно-двигательного аппарата, приходится примерно 2-3 %.

Необходимо отметить, что в большинстве случаев деформации, определенные данной патологией, носят симметричный характер и с возрастом не прогрессируют. Внутренние органы при данном заболевании, как правило, не поражаются, а, главное, у этих детей отмечается живой и здоровый интеллект.

Формы артрогрипоза

В настояще время для определения формы артрогрипоза используется международная классификация.

Артрогрипоз

  1. Врожденный множественный артрогрипоз (89% от всей патологии);
  2. Дистальные формы (10-11% от патологии);
  3. Синдромальные проявления врожденных контрактур.

Врожденный множественный артрогрипоз

  1. Поражение верхних конечностей (встречается в 5% случаев);
  2. поражение нижних конечностей (у 30% больных);
  3. генерализованная форма ;
  4. генерализованная форма с поражением позвоночника.

На все генерализованные формы приходится 54% от всех больных.

Генерализованный артрогрипоз (врожденный множественный)

В тяжелых случаях происходит поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, кистей и стоп, лицевого скелета.

 Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация  Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация
А Б
Рис 1. Фото больной С. 1 мес. Диагноз:артрогрипозгенерализованная форма поражения. А-наружно-ротационно-отводящие контрактуры в тазобедренных суставах; Б- укладка на коррекцию контрактур в тазобедренных суставах

Дистальные формы

Они отличаются преимущественным поражением кистей и стоп, иногда в сочетании с челюстно-лицевыми аномалиями. Часто эта форма является проявлением наследственных заболеваний.

Дистальный артрогрипоз имеет около 18 подформ (по Bamshad). Вот некоторые из них:

  • дисморфизмдигиталярный,
  • синдром Гордона,
  • синдром Фримена-Шелдона,
  • Трисмус-псевдокамптодактилия,
  • врожденная арахнодактилия,
  • птеригиум синдром и др.

Критерии, по которым сегодня выставляется диагноз

Три критерия: В настоящее время для постановки диагноза артрогрипоза используются три основных критерия: наличие врожденных контрактур трех и более крупных суставов (где кисти или стопы определяются как один крупный сустав), атрофии мышц и лабораторно-диагностических показаний поражения спинномозговых мотонейронов.

В чем причины артрогрипоза?

Сегодня насчитывается более сотни причин, способствующих зарождению этого заболевания. На этих многочисленных причинах и основываются столь же многочисленные теории развития болезни:

Механическая теория

Как видно из названия, основным патогенетическим фактором в этой теории служит механическое воздействие на развивающийся плод.

Какие могут быть воздействия?

  • амниотическое давление, возникающие при уменьшении околоплодных вод;
  • увеличение околоплодных вод;
  • патологическое положение плода;
  • физическая травма и др..

Такие воздействия, по мнению ряда авторов, могут затруднять кровоснабжение конечностей плода. Это в итоге способно сильно деформировать их.

Сосудистая теория

Причиной патологического процесса является сосудистая патология неясной этиологии, которая также нарушает кровообращение конечностей.

Инфекционная теория

Деформация суставов, как считают сторонники этой теории, возникает от перенесенного ребенком во внутриутробном периоде инфекционного периартрита. Причиной ему является инфекционное заболевание матери в период 4-5 недели ее беременности.

Из заболеваний особого риска выделяют грипп и краснуху.

К подразделу этой теории относят мнение о возможном влиянии на плод ранее, задолго до самой беременности перенесенной родителем болезни, которая могла вызвать «неполноценность» его родительской зиготы.

Токсическая теория

Причиной заболевания может служить токсическое воздействие на плод принимаемых во время беременности лекарственных или наркотических веществ.

Также патогенное влияние имеют токсикозы беременных.

Наследственная теория

Наследственная теория считалась опровергнутой, однако были случаи, где заболевание проявлялось сразу у двух или даже трех близнецов.

В настоящее время доказано, что из всей патологии артрогрипоз, на наследственные формы приходится 27% случаев [Hall J., 1984]. Тип наследования предполагается аутосомно-доминантный и Х-сцепленный аутосомно-рецессивный.

Таким образом способны себя проявлять только дистальные формы заболевания. Во всех остальных случаях заболевание носит спорадический характер.

Теория кислородного голодания

Здесь главной причиной образования болезни считается недостаток кислородного насыщения тканей плода, чем и объясняется последующее образование атрофии мышц и их фиброзного и жирового перерождения.

Как развивается артрогрипоз?

Патогенез болезни также имеет несколько теорий.

Артрогенная теория

На определенном этапе жизни плода в связи с возможными указанными выше причинами происходит остановка развития капсульно-связочного аппарата суставов. От этого постепенно происходит атрофия окружающих их мышц. Происходит, так называемая, вторичная миодегенерация.

Миогенная теория

Основным отличием от предыдущей теории является то, что дегенерация в мышцах является не вторичной, а первичной, то есть сначала поражаются мышцы, а затем залегающие под ними суставы и двигательные центры спинного мозга.

Нейрогенная теория

Подтверждение этой теории определяется рядом диагностических исследований, при которых в большом количестве случаев в передних рогах спинного мозга находили кистоподобные образования.

Именно эти образования, как считают ряд авторов, могут служить причиной поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и последующего деинервационного атрофического процесса в их сегментарных мышцах.

Лечение артрогрипоза

Дорогие родители, вы обязаны это знать! Артрогрипоз поддается лечению! Со специалистами «НИДОИ им. Г.И. Турнера» многие родители ведут консультативное общение еще до рождения малыша. Уже в период новорожденности детям назначается высокотехнологичное индивидуальное лечение. Это способно помочь малышу, несмотря на врожденную трудность, обрести полноценную физическую самостоятельность.

Помните, чем раньше начато лечение, тем больше вероятность возможного избежания или хотя бы уменьшения объема дальнейшего оперативного вмешательства.

Раннее профессиональное внимание к вашему ребенку способно значительно улучшить физический уровень всей его дальнейшей жизни!

Чем опасно позднее обращение к специалистам?

Главная цель проводимого раннего лечения — избежание вторичной деформации конечностей.

Такая деформация происходит вследствие нарушенного равновесия междув основном сгибательными и разгибательными мышечными группами конечностей. Такое равновесие называется «антагонизмом».

Следствием же его нарушения являются контрактуры («блокировки») суставов, вторичная атрофия мышц (т.е. мышц, здоровых при рождении), сильная вторичная деформация конечностей и др..

Более того, с увеличением возраста пациента заметно ухудшается «пластичность» его организма, что выражается в уменьшении эффективности проводимого лечения.

Физиотерапия, ЛФК и мануальная терапия

Консервативное лечение самых маленьких детей (от месяца жизни) основывается на способности детского организма позитивно реагировать на электронейростимуляцию его центральной и периферической нервных систем.

Наилучший результат достигается при повторении подобных курсовых лечений через каждые последующие два месяца.

Параллельно с таким воздействием проводят массаж, мануальную терапию, ЛФК с нейрофизиологическим уклоном (по Бобату, Войт-терапию), при необходимости проводят корригирующее гипсование, назначают ортопедические вспомогательные средства.

Такое лечение наиболее эффективно в первые несколько месяцев жизни ребенка. При этом разрабатываются все подверженные контрактурным блокировкам суставы. Важно отметить, что такая разработка должна вызывать у ребенка ощущения дискомфорта, но не боли.

 Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация  Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация  Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация
А Б В Г Д
Рис.2 Фото пациентки С 10 мес. А,Б –сгибательные контрактуры в коленных суставах до лечения; В- рентгенограммы коленных суставов до лечения; Г,Д –остаточные сгибательные контрактуры в коленных суставах после гипсовых коррекций

Правильно выполнять занятия 3-5 раз в день по 3-5 повторов каждого упражнения; в максимальном положении сгибания или разгибания (ориентируясь по виду контрактуры) конечность удерживается в течении 20-30 секунд.

После лечебной физкультуры одеваются тутора или лонгеты. С целью закрепления достигнутого результата происходит корректировка ортеза.

Часто при лечении, начатом в младенческом или раннем детском возрасте, получается полностью устранить контрактуры.

 Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация  Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация  Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация
А Б В Г
Рис.3 Фото б-ой С. В возрасте 2 недель, с диагнозом: артрогрипозгенерализованная форма поражения. А-эквино-кава-варусная деформация стоп до лечения; Б,В,Г- вид стоп после гипсования по методике Ponseti.

Детишкам постарше (от 5-6 месяцев жизни) при не корректируемых контрактурах требуется профессиональное оперативное вмешательство, после которого также проводится симптоматическое консервативное лечение с укреплением слабых и определением новых оперативно установленных двигательных функций (Агранович О.Е. с соавт.).

Гипсование и ортопедические приспособления

Практически с самого рождения (с 4-5 дня) показано этапное гипсование.

Многим детям назначаются ортопедические шины или лонгеты, с целью компенсации нарушения мышечного равновесия (антагонизма). В первые три месяца жизни дети пребывают в коррекционной шине 22 часа в сутки, затем ее оставляют только на время сна (за исключением некоторых функциональных особенностей конечностей).

Подобные приспособления могут быть как стабильными, то есть неподвижно фиксировать определенные лечащим врачом суставы, так и динамическими, то есть иметь шарнирную подвижную часть в области разрабатываемого сустава. Такие устройства применяются как к детям, избежавшим оперативной коррекции, так и к детям, пребывающим в послеоперационном состоянии, с целью стабилизации достигнутых результатов.

Особенности профессиональных ортопедических приспособлений (ортезов):

 Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация Рис. 4  Пациент Л.8 мес. после коррекции эквино-кава-варусной деформации стоп в брейсах
  • должны назначаться после профессионального биомеханического анализа;
  • должны обладать механизмом этапного дозирования;
  • должны иметь возможность осуществлять личную гигиену;
  • должны иметь возможность пассивной коррекции деформации конечности, что может осуществляться посредством специального шарнирного механизма;
  • могут одновременно выполнять роль тренажера для апластичных или пересаженных мышц;
  • должна быть предоставлена другая возможность для стимуляции мышечной деятельности;
  • должны компенсировать недостаточность апластичных мышц;
  • должны понуждать к наиболее благоприятной функциональности конечности (хват, опорная функция стопы и др.);
  • должны обладать надежностью, компонентной заменяемостью, долговечностью (использоваться годами или всей жизнью).

Оперативное лечение

Цель :

Главной целью оперативного вмешательства является улучшение функции конечности. Вид и объем оперативного вмешательства при этом определяется функциональными способностями суставов и мышц, вовлеченных и не вовлеченных в патологический процесс.

Читайте также:  Упражнения при болях в плечевом суставе, ЛФК для плеч

Часто основным средством улучшения функции сустава является пересадка собственных относительно здоровых мышц ребенка в функциональную позицию мышц нерабочих.

Успех таких операций главным образом зависит от физического состояния пересаживаемых мышц.

Поэтому предварительное консервативное лечение, направленное на укрепление определенных мышц, является подготовкой к операции и способно значительно облегчить и сузить её исполнение.

Однако и последующее консервативное лечение является не менее важным. Без него может быть потеряна не только возможность улучшить функцию конечности, но и потерять то, что было достигнуто.

В этом деле всегда и везде основная организационная задача лежит на самих родителях.

Поэтому, дорогие, уважаемые мамы и папы, учитесь всюду, где только можно, совершенствуйтесь с любви и заботе о ваших дорогих детях, и счастье не оставит ваш дом!

Заключение

В основе любого успешного лечения маленьких детей лежит, в первую очередь, осознание самими родителями того, что никакой трагедии в этой болезни нет. Трагедия состоит лишь в твердой вере в своё собственное бессилие. В преодолении же такого бессилия состоит фундаментальность человеческого духа.

Источник: https://azbyka.ru/zdorovie/chto-takoe-artrogripoz

Причины возникновения артрогрипоза у маленьких детей, патогенез, основные симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Артрогрипоз нижних конечностей – системное заболевание опорно-двигательного аппарата, которое характеризуется деформацией конечностей и контрактурами различной степени тяжести. В статье мы разберем артрогрипоз у детей.

Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификацияВыраженный артрогрипоз у маленького ребенка

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) артрогрипоз обозначается кодом Q74.3.

Причины

Основные причины дистального артрогрипоза:

  • недоразвитость мышц;
  • мышечные расстройства;
  • наличие лихорадки во время беременности и вирусов, которые могут повредить нервные клетки;
  • уменьшение количества амниотической жидкости;
  • неправильно сформированный спинной мозг или центральная нервная система;
  • ненормальное развитие сухожилий, суставов и костей;
  • наследственная предрасположенность.

Причины артрогрипоза разделены на две группы: неврологические и функциональные.

Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификацияЛихорадка

Артрогрипоз неврологической этиологии вызван изменениями как центральной, так и периферической НС Основные неврологические причины:

  • нарушения нейрогенного происхождения (аномалии ЦНС или ПНС, приводящие к снижению подвижности плода): соответствуют изменениям в функции головного мозга, моторных нейронов или периферических нервов;
  • аномалии мышечной этиологии: включают изменения в образовании или функции мышц, такие как врожденные миопатии, врожденные мышечные дистрофии и митохондриальные расстройства.

Функциональные вызываются изменениями в тканях, связанными с суставом или физическим ограничением движения плода:

  1. Ограничение пространства: множественная беременность или аномалии матки.
  2. Материнские заболевания: включают упомянутые изменения матки (опухоли) и другие расстройства: рассеянный склероз, диабет, материнская миастения, абдоминальная травма и другие.

Кроме того, причинами недуга выступают аномалии соединительной ткани: сухожилий, костей, суставных тканей.

Патогенез

Заболевание вызывает определенные изменения, которые состоят из утолщения, снижения эластичности суставных капсул и мышечных волокон с определенной степенью фиброза и жировой инфильтрацией. В дополнение к этому возникает дегенерация клеток передних рогов спинного мозга.

Существует 3 типа артрогрипоза:

  • Тип 1 – болезнь поражает нижние или верхние конечности;
  • Тип 2 – в дополнение к изменениям при 1 типе также возникают пороки развития различных органов (например, брюшной стенки, мочевого пузыря, головы, позвоночника);

При третьем типе в дополнение к дисморфическим нарушениям наблюдаются более или менее выраженные пороки развития позвоночника и ЦНС.

Симптомы

Симптомы артрогрипоза появляются сразу же после рождения. У детей возникают контрактуры, которые могут затрагивать любые суставы организма. Мускулы пораженных суставов также недостаточно развиваются.

Важно! Симптомы могут варьироваться и различаться у различных пациентов. Некоторые пациенты не ощущают значительных симптомов, а некоторые страдают от быстропрогрессирующего сколиоза. Своевременное выявление болезни помогает предотвратить потенциальные осложнения. Однако, как правило, артрогрипоз не прогрессирует, поэтому не требует лечения.

Наиболее часто возникают деформации в верхних и нижних конечностях. Ограничивается подвижность плечевого, локтевого и тазобедренного суставов. Более 80% детей имеют деформации тазобедренного сочленения.

В коленном суставе встречаются сгибательные контрактуры в более чем 60% случаев. Часто возникает косолапость, в редких случаях – плоскостопие.

В тяжелых случаях возникает сколиоз – трехплоскостное искривление позвоночного столба.

Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификацияКонтрактура

Диагностика

На рентгеновском снимке наблюдается дисплазия ТБС или другие дислокационные нарушения. Магнитно-резонансная томография (МРТ) помогает выявить структурные нарушения мышечной системы.

Для исключения или подтверждения миогенного заболевания проводят электромиографическое исследование.

Лечение

Лечение направлено на исправление аномалий развития и постепенное увеличение подвижности суставов, улучшение мышечной силы и моторной функции. Схема лечения составляется многопрофильной командой врачей: педиатров, хирург-ортопедов, неврологов и генетиков. В дополнение к врачам также в команде есть медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты.

Лечение может быть трех видов:

  • физиотерапия;
  • ортопедическая терапия;
  • оперативное вмешательство.

Физиотерапия помогает увеличить амплитуду и силу движений с помощью специализированных упражнений. Нередко назначают вспомогательные средства для улучшения результатов лечения – шины, опоры, костыли и инвалидные коляски. Родители также могут участвовать в лечении ребенка.

Цели ортопедического лечения при артрогрипозе зависят от возраста ребенка, пораженных конечностей и степени болезни.

В ходе лечения врачи стимулируют психомоторное развитие ребенка, что помогает предотвратить возможные осложнения. Ортопеды учат ребенка приему пищи, купанию, одеванию и посещению ванной.

В большинстве случаев врачи консультируют родителей, которые осуществляют рекомендации в домашних условиях.

Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификацияФизиотерапия

Прогноз заболевания и возможная профилактика осложнений

Прогноз неблагоприятный даже при своевременном лечении. Болезнь нельзя вылечить, несмотря на современные научные достижения в медицине.

Терапии нацелены на уменьшение симптомы болезни. Ребенок должен проходить последовательную психотерапию. Сотрудничество пациента также важно для достижения достаточного прогресса в лечении. Хотя болезнь не излечима, она не прогрессирует.

В процессе роста и развития важно адаптировать образ жизни к потребностям и возможностям пациента. Регулярная физическая активность помогает улучшить качество жизни ребенка. В некоторых случаях и в зависимости от индивидуальных потребностей проводится оперативное вмешательство.

Совет! Чтобы предотвратить инвалидность во взрослой жизни, необходимо своевременно обращаться за консультацией врача.

Лечебные массажи и различные формы физиотерапии, применяемые на различных стадиях артрогрипоза, могут существенно улучшить самочувствие ребенка. Делать самостоятельно массажи не рекомендовано. При подозрении на заболевание рекомендуется незамедлительно обращаться к врачу.

Источник: https://LechiSustavv.ru/patologii/10507-artrogripoza-u-detey.html

Артрогрипоз

Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация

Артрогрипоз — это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур. Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением объёма движений, гипотонии мышц при сохранности у детей нормального уровня интеллекта и отсутствии поражения внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ. Лечение предполагает иммобилизацию поражённых суставов в выгодном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых случаях ‒ применение хирургических методик.

Q74.3 Врожденный множественный артрогрипоз

Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация

Впервые патологию подробно описал в 1927 году отечественный хирург Э.Ю. Остен-Сакен, но сам термин «артрогрипоз» предложил американский врач-ортопед М. Штерн в 1923 году. Дословно название болезни переводится как «кривой сустав». В педиатрии встречается с частотой от 1:3000 до 1:56000 новорождённых; заболеваемость одинакова среди обоих полов.

Артрогрипоз, или синдром множественных врожденных контрактур, обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода или в первые сутки после рождения при осмотре новорожденного неонатологом. С целью предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.

Артрогрипоз

На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:

  • Тератогенные. Обладают разрушительным влиянием на формирующиеся структуры плода. В данную группу входит употребление беременной наркотических средств, алкогольной продукции и некоторых лекарств (например, цитостатиков), ионизирующее излучение, токсичные химикаты, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
  • Материнские. Связаны с особенностями материнского организма. Включают в себя аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную недостаточность, наличие тяжёлых хронических болезней (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и прочие.
  • Олигогидрамнион. На современном этапе многие авторы за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Малое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие нормальных движений плода, вследствие чего суставы фиксируются в определённом вынужденном положении.

Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы.

Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах.

Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.

Патологоанатомическое вскрытие указывает на присутствие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна располагаются нетипично из-за вынужденного расположения конечности.

Капсульный аппарат при артрогрипозе удерживает поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны.

Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.

Читайте также:  Компьютерное ортопедическое кресло и стулья для дома, работы за компьютером

По числу поражённых суставов и на основании общего состояния больного артрогрипоз классифицируется на степени тяжести — лёгкую, среднюю и тяжёлую. Отдельно различают виды контрактур, которые бывают отводящими, ротационными, разгибательными, приводящими, сгибательными и комбинированными. Международная классификация подразумевает разделение болезни на следующие формы:

  • Генерализованная. Встречается в 54% случаев. Заболевание может затрагивать абсолютно все группы суставов, включая и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключичную.
  • С повреждением нижних конечностей. Составляет 30% от общего числа патологии. Поражения захватывают суставы стопы, а также тазобедренные, голеностопные, коленные.
  • С повреждением верхних конечностей. Наблюдается в 5% случаев заболевания. Поражаются чаще лучезапястные, локтевые суставы и суставы кистей.
  • Дистальная. Количество больных детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, среди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдромы Гордона, множественных птеригиумов, Фримена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилия и др.

Характерная симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый характер, и мышечной атрофии или гипотрофии, доставляющих больным массу неудобств.

Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, возможен лишь рецидив деформаций после первичного успешного лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхние отделы туловища.

Типичная картина — руки приведены и ротированы внутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей зачастую протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.

Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями — кожными синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле.

В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном или спинном мозге. Больные подвержены частым респираторным заболеваниям.

Важной и позитивной особенностью является наличие соответствующих возрасту умственных способностей и отсутствие органных нарушений.

Непосредственной угрозы для жизни артрогрипоз не несет. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или несвоевременно начатого лечения. Но даже при успешно проведённой терапии возможно недостижение положительной динамики.

Сохранение контрактур мешает ребёнку выполнять самые простейшие движения. Серьёзными осложнениями считаются полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей.

При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.

Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом.

Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц.

Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:

  • Визуализирующие. В качестве диагностики первой линии проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ применяются в спорных случаях, позволяют обнаружить малейшие изменения в суставных поверхностях.
  • Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Она необходима для подтверждения поражения спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток центральной нервной системы применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Реже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий наблюдать за мозговой активностью в течение суток.

Дифференциальный диагноз проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для окончательной постановки диагноза может понадобиться помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.

Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно.

Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию.

Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки.

Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.

При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках.

В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы.

Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).

При артрогрипозе верхних конечностей применяют операции по укорочению и удлинению мышц предплечья, а также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении используются аллодез лавсановой лентой или артродез.

При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и выполняют заднюю капсулотомию. При возникновении вывихов их закрытое вправление осуществляется только при сохранной силе мышц.

Операции на нижних конечностях максимально устремлены на сохранение опорно-статической функциональной активности, верхних — на создание условий, которые важны для самообслуживания.

Прогноз напрямую отражает степень тяжести болезни. При локальных формах он благоприятный, при генерализованных наступает инвалидизация пациента. Профилактика заключается в поддерживающем режиме.

При заболевании нижних конечностей обязательно использование ортопедической обуви, верхних ‒ применение лонгет, для фиксации позвоночника важно приобретение специальных корректоров осанки или корсетов.

Для поддержания удовлетворительной формы нервного и мышечного аппаратов применяют лечебный массаж, физкультуру и гимнастику.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/arthrogryposis

Дистальный симптом артрогрипоза

Артрогрипоз у детей (дистальный и врожденный), классификация

Дистальный синдром артрогрипоза является редким генетическим заболеванием, при котором рождаются пораженные люди с характерным изгибом в суставах рук и ног. Контрактура — это слово, используемое для описания того, что происходит в суставах, чтобы вызвать этот изгиб. В дополнение к контрактурам рук и ног, лица с дистальным артрогрипозом рождаются люди с плотно сжатым кулаком и перекрывающимися пальцами.

Для развития суставов необходимо постоянное движение плода во время беременности. Без регулярного движения суставы становятся жесткими, что приводит к контрактурам.

Первые случаи артериографического исследования были идентифицированы в 1923 году. Причинами отсутствия движения плода являются неврологические, мышечные, соединительные ткани или скелетные аномалии или внутриутробная переполненность.

Существуют различные расстройства, которые связаны с какой-то формой артрогрипоза.

Дистальный артрогрипоз был идентифицирован как отдельное генетическое заболевание в 1982 году. Были идентифицированы два типа дистального артрогрипоса.

Тип 1 или типичный дистальный артрогрипоз используется для описания лиц с дистальными контрактурами рук и ног, характерным расположением рук и ног и нормальным интеллектом.

Тип 2 дистальный артрогрипоз известен как атипичная форма. Он характеризуется дополнительными врожденными дефектами и умеренными интеллектуальными задержками.

Существуют и другие синдромы, которые включают в себя артрогрипы, однако дистальный артрогрипоз был охарактеризован как собственный синдром по своему наследованию.

Некоторые из этих особенностей включают характерное положение рук при рождении; Кулаки сжаты, а пальцы согнуты и перекрываются. Кроме того, проблемы с позиционированием ног, называемые косолапостью, часто наблюдаются у этих людей.

Другой отличительной характеристикой является чрезвычайно широкая изменчивость в отношении тяжести и количества совместных контрактур, которые могут проявляться у некоторых людей.

Эта изменчивость часто замечается между двумя пострадавшими людьми из одной семьи.

Генетический профиль

Дистальный артрогрипоз наследуется аутосомно-доминантным образом. Автосомальные доминантные схемы наследования требуют только одной генетической мутации на одной из пар хромосом, чтобы проявлять симптомы заболевания.
Хромосомы — это структуры, несущие гены.

Гены — это чертежи для того, кто мы и как мы выглядим.

У людей есть 23 пары или 46 общих хромосом в каждой клетке их тела. Первые 22 хромосомы пронумерованы 1-22 и называются аутосомами. Оставшейся паре присваивается буква X или Y и являются определяющими секрецию хромосомами. Типичный самец описан как 46, XY. Типичная самка — 46, XX.

Каждый родитель вносит одну свою парную хромосому своим детям. Перед оплодотворением сперматозоиды отца делятся пополам, а общее количество хромосом уменьшается с 46 до 23. Если у отца или матери дистальный артрогрипоз, у 50% шансов они передадут хромосому с геном этой болезни каждому из своих детей.

Специфический ген для дистального артрогрипоза неизвестен, однако мы знаем, что он расположен на хромосоме № 9. Симптомы дистального артрогрипоза могут быть разными между двумя затронутыми родственниками. Например, у матери могут быть контрактуры во всех ее суставах, но ее ребенок может быть затронут только контрактурами в руках.

Из-за этой изменчивости симптомов этого заболевания считается, что существует более чем одна мутация гена, которая вызывает дистальный артрогрипоз. По состоянию на 2001 год единственный ген, который, как считается, вызывает это заболевание, находится на хромосоме № 9.

Точное местоположение и тип генетической мутации на хромосоме 9 неизвестны, и поэтому единственное генетическое тестирование, доступное по состоянию на 2001 год, основано на исследованиях.

Симптомы дистального артрогрипоза

Дистальный артрогрипоз может поражать людей из всех групп населения и этнических групп. Это заболевание может поражать как мужчин, так и женщин. Было только несколько человек, описанных с этим типом аргогрипов.

Врач, доктор Холл, назвавший это заболевание в 1982 году, первоначально выявил 37 пациентов с синдромом дистального артрогрипоза типа 1 и 2 типа. Она идентифицировала 14 лиц с типом 1 и 23 особей с типом 2.

Читайте также:  Кифосколиоз грудного отдела позвоночника и его лечение

С тех пор многие другие люди были диагностированы с дистальным артрогрипом. Точная заболеваемость в литературе не сообщается.

Признаки и симптомы

При рождении многие люди были диагностированы на основе их характерного позиционирования рук. Практически все люди с дистальным артрогрипозом рождаются, сжав руки кулаком. Большой палец повернут внутрь, лежащий над ладонью, называемый похищением. Пальцы также накладываются друг на друга.

Это позиционирование руки также характерно для более серьезного состояния, называемого трисомией 18. У большинства пациентов с дистальным артрогрипозом также будут проблемы с позиционированием их ног. У многих пациентов будет какая-то форма косолапости, где нога выкручивается из формы или положения.

В дополнение к участию в руке и ногах у небольшого процента пациентов будет дислокация или отделение тазобедренного сустава, а также затруднение изгиба на бедрах и тенденция к незначительной степени неестественного изгиба в тазобедренных суставах.

Коленные колбочки также могут иметь сходные проблемы с небольшим изгибом и закреплением в этой точке. Немногие люди рождаются с жесткими плечами.

Синдром дистального артрогрипоза типа 2 включает другие врожденные дефекты, не наблюдаемые у лиц 1-го типа.

Например, дистальный артрогрипоз типа 2 включает проблемы с закрытием губы, называемой расщепленной губой, или отверстием в крыше рта, называемым волчьим небом.

Другие аномалии, наблюдаемые при дистальном артрогрипозе 2-го типа, включают небольшой язык, короткий рост, искривление позвоночника, более серьезные суставные контрактуры и психические задержки.

Диагноз

Диагностика дистального артрогрипоза иногда может быть произведена во время беременности с ультразвуковой оценки. Ультразвук может обнаружить характерное обнаружение руки, а также деформации сгибания как рук, так и ног.

Пострадавший плод может испытывать трудности с глотанием, и это проявляется на ультразвуковой оценке в качестве дополнительной амниотической жидкости, окружающей ребенка. Другим очень важным и специфическим диагностическим признаком дистального артрогрипоза во время беременности является отсутствие движения плода.

Результаты ультразвука были обнаружены уже в 17 недель беременности. После рождения диагноз ставится врачом, выполняющим физическое обследование ребенка, подозреваемого в этом расстройстве. Если ребенок страдает дистальным артрогрипозом 2-го типа, он может испытывать трудности при употреблении пищи.

По состоянию на 2001 год единственным доступным генетическим тестированием является исследование. Поскольку существует вероятность появления более одного гена, вызывающего болезнь, генетическое тестирование, проводимое в это время, пока не предлагается пострадавшим людям, чтобы подтвердить диагноз.

Лечение

Лечение лиц с дистальным артрогрипозом корректируется с учетом потребностей пострадавшего ребенка. При терапии после рождения большинство людей достигают ослабления суставов и переподготовки мышц.

Руки не остаются сжатыми всю жизнь, и в конце концов развязываются. Иногда пальцы в какой-то степени будут согнуты. Косолапость обычно может быть исправлена, так что ноги могут быть расположены как прямые.

Прогноз

Прогноз зависит от того, насколько сильно пострадал человек и сколько суставов вовлечено.

Некоторые из более тяжелых случаев могут быть связаны с ранней смертью из-за внезапной респираторной недостаточности и затрудненного дыхания.

Большинство людей с дистальным артрогрипозом очень хорошо справляются после получения необходимой терапии, а иногда и хирургической операции для исправления серьезных совместных сокращений.

Источник: https://inttera.ru/diseases/revmatologiya/distalnyj-simptom-artrogripoza.html

Врожденный множественный артрогрипоз у детей. Клинические рекомендации

Термины и определения

  1. Артрогрипоз – заболевание, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний.
  2. Врожденный множественный артрогрипоз — форма артрогрипоза, при которой наблюдается множественное поражение суставов верхних и (или) нижних конечностей, а также в ряде случаев и позвоночника.
  3. Дистальная форма – форма артрогрипоза, при которой поражаются, преимущественно, кисти и стопы, а также в ряде случаев отмечаются черепно-лицевые аномалии.
  4. Остеосинтез – хирургический метод соединения костных отломков и устранения их подвижности с помощью фиксирующих приспособлений.
  5. Остеосинтез чрескостный – остеосинтез, с помощью жестко соединенных между собой металлических спиц или гвоздей, проведенных через отломки костей перпендикулярно к их оси и фиксированных с помощью специальных аппаратов или приспособлений (дуг).
  6. Временный гемиэпифизеодез — метод временного блокирования зоны роста кости для лечения деформации конечностей у детей.

Краткая информация

Определение

Артрогрипоз — заболевание, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний [1, 2]. Различают артрогрипоз с поражением верхних конечностей, с поражением нижних конечностей, с поражением верхних и нижних конечностей, генерализованную форму и дистальную форму.

Артрогрипоз является одним из наиболее тяжелых заболеваний опорно-двигательного аппарата. Практически все больные имеют категорию ребенок-инвалид, и только хирургические вмешательства позволяют значительно улучшить качество их жизни, расширить функциональные возможности по самообслуживанию и передвижению.

Этиология и патогенез

В настоящее время этиопатогенез артрогрипоза остается не изучен. Выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание:

  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты;
  • ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и так далее;
  • хронические заболевания матери, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр.

В литературе рассматриваются пять основных теорий, приводящих к возникновению артрогрипоза (механическая, инфекционная, миогенная, нейрогенная и наследственная) [2].

Механическая теория – ограничение активных движений плода в результате компрессии (многоводие, маловодие, пороки развития и опухоли матки, многоплодная беременность) приводит к задержке развития капсульно-связочного аппарата и мышц.

Инфекционная теория – вирусные, бактериальные инфекции. Тератогенный агент на ранних сроках беременности первично вызывает повреждение клеток передних рогов спинного мозга в первые месяцы беременности, что вторично приводит к нарушению развития мышц.

Миогенная теория – первичное поражение мышечной ткани.

Нейрогенная теория – первичное поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга с последующей деинервационной атрофией мышц.

Наследственная теория (роль наследственных факторов выявлена при дистальных формах).

Причиной артрогрипоза может быть, как единственный дефект в гене, так и хромосомные абберации, в которых сегмент хромосомы или ДНК подвергаются делеции или транслокации. Известно расположение генов в хромосомах при таких вариантах, как:

  • дистальный артрогрипоз тип 1 (ДА1) – (9p13,2-p 13,1, 9p 21-q21);
  • синдром Фримена-Шелдона (ДА2В) — (11p15,5);
  • X-связанные формы артрогрипоза — (Xp 11,3-q 11,2, Xq 23-q27);
  • некоторые нейрогенные формы артрогрипоза, как и при спинальной мышечной атрофии, найдена точечная мутация в гене SMN, расположенном на плече хромосомы (5q35)2.

При некоторых дистальных формах артрогрипоза обнаружено замещение радикала аминокислоты в тропонине, что приводит к нарушению в комплексе «тропонин-тропомиозин», который кодирует сокращение миоволокон в период развития плода и может вызвать нарушения в нервно-мышечной системе.

При дистальном артрогрипозе тип 1 найдена мутация гена «тропомиозин 2» (ТРМ 2). Дистальный артрогрипоз тип 2В может быть вызван мутацией в генах TNNT3 или TNNI2.

Таким образом, наследственный характер заболевания в основном встречается при дистальных и Х-связанных формах артрогрипоза [2-4]. По данным J.G.

Hall (1985) артрогрипоз может иметь один из следующих типов наследования: аутосомно-доминантный (ДА1, ДА2); аутосомно-рецессивный тип наследования (синдром Гордона, множественный птеригиум синдром); X-связанное рециссивное наследование; спородические случаи, которые не имеют или имеют низкий риск наследования; митохондриальные болезни с высоким риском наследования.

Эпидемиология

Частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 случай на 3000 новорожденных. Однако в различных странах уровень заболеваемости различен: в Финляндии — 1 на 3300 новорожденных, в Австралии – 1 на 12000 новорожденных, в Шотландии – 1 на 56000 новорожденных .

Кодирование по МКБ

Q 74.3 – Врожденный множественный артрогрипоз.

Классификация

Классификация артрогрипоза:

  1.  с поражением верхних конечностей
  2.  с поражением нижних конечностей
  3.  с поражением верхних и нижних конечностей
  4.  генерализованная форма
  5. -дистальная форма.

Диагностика

 Жалобы и анамнез

Симптомы врожденного множественного артрогрипоза.

Верхние конечности больных с врожденным множественным артрогрипозом при рождении имеют характерный вид: отмечается приведение и внутренняя ротация в плечевых суставах, разгибательные контрактуры (реже сгибательные) в локтевых суставах, сгибательные контрактуры и ульнарная девиация в лучезапястных суставах, сгибательно-разгибательные контрактуры трехфаланговых пальцев кистей, сгибательно-приводящие контрактуры первых пальцев кистей, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.

Со стороны нижних конечностей клинические проявления более разнообразны: сгибательно-отводящие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах, вывихи бедер, сгибательные, разгибательные контрактуры в коленных суставах, тяжелая эквино-кава-варусная или эквинусная деформация стоп. В ряде случаев имеется врожденный сколиоз (преимущественно у детей с дистальными формами). Характерна мышечная гипотрофия или атрофия.

Физическое развитие больных, как правило, происходит с отставанием от сверстников. Умственное развитие, в большинстве случаев, соответствует норме.

Для пациентов с дистальными формами артрогрипоза характерно наличие сопутствующей патологии со стороны челюстно-лицевой области, органов зрения, слуха и тому прочее.

  • Рекомендовано на этапе постановки диагноза оценить жалобы пациента, изучить общий ортопедический статус для выявления деформаций различных сегментов опорно-двигательного аппарата, измерить длину, окружность пораженных конечностей, амплитуду активных и пассивных движений в суставах, определить величину контрактуры в градусах, оценить силу мышц в баллах, а также функциональные возможности ребенка.

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/vrozhdennyj-mnozhestvennyj-artrogripoz-u-detej_14348/

Ссылка на основную публикацию