Остеопетроз мраморная болезнь Альберс-Шенберга: смертельна ли, лечение у детей

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением.

Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом.

В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах.

Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное.

Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда.

На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Остеопетроз (мраморная болезнь Альберс-Шенберга): смертельна ли, лечение у детей

Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов

Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере.

Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке.

Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсации анемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижение иммунитета, прикрепление инфекций, развитие пневмонии и преждевременная смерть.

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Остеопетроз (мраморная болезнь Альберс-Шенберга): смертельна ли, лечение у детей

Остеопетроз у ребенка

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

  • Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
  • Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
  • Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

  • беспричинные боли в конечностях;
  • мигрени;
  • поздние первые шаги и первые зубы;
  • бледность;
  • головокружение и склонность к обморокам;
  • ослабленный иммунитет;
  • ослабленное или утраченное зрение, слух;
  • повышенная утомляемость при ходьбе;
  • отставание в росте;
  • визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых.

Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено.

В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

  • деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
  • сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическому парезу, параличу и даже слепоте;
  • медленному развитию гипопластической анемии и геморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника.

Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок.

При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Остеопетроз (мраморная болезнь Альберс-Шенберга): смертельна ли, лечение у детей

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Доктора

Лекарства

Остеопетроз (мраморная болезнь Альберс-Шенберга): смертельна ли, лечение у детейИнгаронОстеопетроз (мраморная болезнь Альберс-Шенберга): смертельна ли, лечение у детейЭритропоэтин

  • γ-интерферон рекомбинантный человеческий (Ингарон) имеет противовирусное и иммуномодулирующее действие. Является отличным способом профилактики инфекционных осложнений. Вводить препарат можно внутримышечно и подкожно в дозах, установленных лечащим врачом. Обычно назначают 500 МЕ в день за один раз и применяют длительно курсами по 5-15 инъекций с интервалами в 2 недели.
  • Эритропоэтин – стимулирует гемопоэз (действующее вещество эпоэтин-α, вызывает повышение уровня гемоглобина) скорость поглощения железа, увеличение количества эритроцитов и ретикулоцитов. Для поддерживающей терапии достаточно до 100 МЕ на килограмм веса, вводить 3 раза в неделю.
  • Витамин D3 (холекальциферол) – биологически активная добавка, помогающая поддерживать здоровье костей и зубов, принимать рекомендовано по 1 таблетке в день.

Процедуры и операции

  • Пересадка костного мозга или аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
  • Переливание крови для экстренного решения проблемы анемии.
  • Остеотомии – хирургические вмешательства, помогающие «исправить» или хотя бы подкорректировать деформации скелета, черепа, улучшить опорно-двигательные функции и возможности.

Мраморная болезнь у детей

Склерозирование костномозгового канала и нарушение гемопоэтических процессов приводит к развитию у детей таких патологий:

  • гипохромная анемия (малокровие);
  • компенсаторная гепатомегалия (викарно увеличена печень);
  • спленомегалия (патологически увеличена селезенка);
  • лимфаденопатия (увеличены лимфатические узлы).

В результате раннего развития остеосклероза может возникать гидроцефалия.

Диета при остеопетрозе

Питание должно быть обязательно полноценным, включать в полном объеме все необходимые нутриенты и питательные вещества. Рацион должен быть богат витаминами, поэтому в меню много свежих овощных, фруктовых салатов и соков с ягодами.

Для предотвращения течения усиленных процессов кальцификации и костеобразования, нужно ограничить потребление продуктов, содержащих кальций.

Прогноз

Так как патогенетическая стратегия лечения не разработана, нормализовать процессы костеобразования не удается, происходит постепенная инвалидизация, можно только пытаться справиться с последствиями и осложнениями этого процесса. Однако своевременное лечение анемии, костных деформаций позволяет создать благоприятные условия жизни.

Чтобы предупредить патологию у ребенка, родителям следует пройти пренатальную диагностику после 8 недели беременности, особенно если в родовом древе были люди, страдающие от данного недуга.

Источник: https://medside.ru/osteopetroz-mramornaya-bolezn

Мраморная болезнь (остеопетроз)

Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.

Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.

Основные сведения о «смертельном мраморе»

Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость.

Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются. Тогда можно заметить, что поверхность костей достаточно гладкая, а ее узор напоминает мрамор.

Для этой патологии характерны частые переломы, что объясняется тем, что слишком плотные и хрупкие кости не могут удержать тело.

Справка. При раннем врожденном остеосклерозе дети часто погибают в раннем возрасте (на протяжении 2 – 3 лет). Чтобы избежать трагедии, нужно начинать лечение, как можно раньше.

При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются.

Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва.

Читайте также:  Посттравматический артроз суставов: причины и симптомы, курсы лечения

Больные дети отстают в развитии.

Справка. По медицинской статистике, врожденный остеосклероз диагностируют у 1 ребенка из 200 – 300 тысяч. Но в некоторых этнических группах болезнь встречается чаще, например, в Чувашии ее симптомы обнаруживают у 1 младенца из 3500, а в Мари-Эл (республика России) – у 1 новорожденного из 14000.

Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.

Виды патологий

Медики выделяют 2 формы болезни:

  • Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
  • Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.

Причины врожденного остеосклероза

Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения.

Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани.

При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, считается, что это происходит из-за дефицита карбонатдегидратазы (фермент, который регулирует деградацию костей).

То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.

Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.

Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.

Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.

Внимание. Если в вашей семье есть случай остеопетроза, то необходимо провести генетическое исследование, которое поможет выявить мутированные гены. Это необходимо знать еще до планирования беременности.

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

  • Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
  • Поражение кроветворной системы.
  • Неврологические расстройства.
  • Ослабление иммунитета.
  • Увеличение печени и селезенки.
  • Расстройства слуха, зрения.
  • Отставание в развитии.

Остеопетроз (мраморная болезнь Альберс-Шенберга): смертельна ли, лечение у детей При остеопетрозе деформируется череп, конечности, поздно прорезываются зубы

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты).

По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина).

Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.

Внимание. Тромбоцитопения (нехватка тромбоцитов) проявляется склонностью к кровотечениям, снижением свертываемости крови, появлением кровоподтеков.

Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

Из-за компрессии зрительного нерва костной тканью нарушается зрение.

Это проявляется утолщением глазниц (костные впадины, защищающие глаз), нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз), расстройством конвергенции (снижение способности глаз поворачиваться друг к другу), косоглазием, экзофтальмом (патологическое выпячивание глаз). Возможна полная слепота. Слуховые нервы тоже сдавливаются, что провоцирует снижение слуха, вплоть до глухоты.

У детей с синдромом Альберса-Шенберга наблюдается отставание в физическом и психическом развитии. Они позднее учатся ходить, из-за деформации черепа развивается «водянка головы», которая проявляется судорогами. Из-за нарушения слуха и зрения замедляется речевое, психоэмоциональное развитие.

При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.

Диагностические меры

Своевременная диагностика может уберечь больного от многих осложнений.

При подозрении на патологию стоит обратиться к ортопеду. Сначала врач собирает анамнез, расспрашивает о симптомах, случаях остеопетроза у близких родственников.

Комплексная диагностика состоит из следующих методов:

  • С помощью клинического исследования крови можно выявить нехватку гемоглобина, что свидетельствует об анемии.
  • Биохимия крови позволит обнаружить недостаток фосфора, кальция, это указывает на разрушение костной ткани.
  • Рентгенография поможет заметить патологические изменения в костях, сужение или отсутствие костного канала.
  • КТ и МРТ используется для послойного исследования костной ткани, помогает определить степень поражения.

Комплексную дородовую диагностику можно провести уже на 8 неделе вынашивания плода, чтобы определить, склонен будущий ребенок к остеопетрозу или нет.

Справка. Чрезмерное склерозирование наблюдается и при остеомиелите, рахите, болезни Ходжикина (опухоль, развивающаяся из лимфатической ткани), остеосклеротических метастазах рака. Поэтому важно отличить мраморную болезнь от вышеуказанных патологий.

Методы лечения

Лечение «смертельного мрамора» – это крайне сложный процесс. Раньше врачи боролись только с симптомами с помощью препаратов на основе железа, гемотрансфузии (переливание крови), витаминов, глюкокортикоидов. В итоге больного все равно ожидала инвалидность и смерть.

Остеопетроз (мраморная болезнь Альберс-Шенберга): смертельна ли, лечение у детей Трансплантация костного мозга – это единственный способ вылечить мраморную болезнь

Современная медицина позволяет избавиться даже от злокачественной формы остеопетроза, при которой дети погибали через 2 – 3 года. Для этого нужно провести трансплантацию костного мозга. Это сложная процедура, которая помогла спасти жизнь уже многим пациентам.

Для операции понадобится биологический материал близкого родственника или подходящего донора. Это важно, так как существует риск, что организм ребенка отторгнет костный мозг. Если хирургическое вмешательство прошло успешно, то развитие патологии останавливается. Однако трансплантация не поможет устранить осложнения, которые уже развились.

Важно. Ребенок с мраморной болезнью имеет шансы на выздоровление, если пересадку костного мозга провели до 6 месяцев. Поэтому так важно как можно раньше диагностировать патологию и начать ее лечить.

Дополнить лечение помогут следующие препараты:

  • Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
  • Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
  • Эритропоэтин назначается при малокровии.
  • Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
  • Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.

Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.

Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов).

При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом). При выраженном искривлении голеней назначают остеотомию, которая позволяет устранить деформацию.

Если у больного выявили остеомиелит, то ему назначают антибиотики, иммобилизацию, проводят детоксикацию организма, укрепляют иммунитет, вскрывают и дренируют гнойники.

Образ жизни при остеопетрозе

При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.

В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.

Компрессионный перелом позвоночника грудного отдела у детей

Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить. Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы.

Кроме того, рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение, которое поможет улучшить общее состояние.

Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.

Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.

Опасность

Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.

Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:

  • Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
  • Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
  • Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
  • Малокровие.
  • Предрасположенность к кровотечениям.
  • Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
  • Гепатоспленомегалия.
  • Увеличение лимфатических узлов.
  • Отставание в физическом и умственном развитии.
Читайте также:  Основные причины боли в пояснице и ее диагностика

При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

Самое важное

Как видите, «смертельный мрамор» – это редкая и очень опасная болезнь, которая грозит смертью. Наиболее тяжелое течение имеет ранняя форма патологии, которую выявляют у новорожденных. При своевременной диагностике шансы на выздоровление повышаются.

Однако, чтобы спасти ребенка, нужно провести пересадку костной ткани желательно до 6 месяцев после рождения. При отсутствии грамотной терапии дети погибают от осложнений через 2 – 3 года.

Поздняя форма остеопетроза имеет стертое течение и выявляется случайно у взрослых пациентов во время рентгенографии.

Источник: https://spina.guru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Мраморная болезнь у детей фото

Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.…

При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.

В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

Что такое мраморная болезнь?

Остеопетроз (или остеосклероз) часто называют мраморной болезнью. Такое название обусловлено тем, что на рентгенологическом снимке кости больного похожи на мрамор. Их поверхность не ровная, а слегка бугристая.

Это связано с избыточным нарастанием костной ткани и нарушением костномозгового кроветворения. В связи с этим скелет становится хрупким, подверженным переломам.

В зависимости от разновидности заболевания, повреждения костей могут срастаться быстро, а могут медленнее, чем у здорового человека. Виды остеопетроза:

  • Тяжелая форма. Когда заболевание возникает еще в перинатальном периоде, оно протекает с осложнениями, часто ведет к летальному исходу. Научное название – аутосомно-рецессивная форма.
  • Средней тяжести – аутосомно-доминантная форма. Обнаруживается в подростковом или зрелом возрасте, имеет благоприятный прогноз.

Мраморная болезнь: причины и лечение

Свое название болезнь заслужила неспроста:

  • На анатомическом срезе кость — не рыхлая, а ровная, гладкая, отполированная, будто мрамор
  • Так же как у мрамора, сверхплотность и твердость кости, увы, не приводят к прочности. Напротив, кости скелета становятся хрупкими и уязвимыми и подвергаются большой опасности повреждения и перелома при падении

Мраморная болезнь — наследственное диффузное заболевание, к счастью, не так часто встречающееся: примерно один человек из 200 000 ею болеет

Молекулярная теория заболевания такова:

  1. Из-за дефицита карбоангидразы в клетках остеокластах развивается функциональная недостаточность, при этом сами остеокласты могут быть в достаточном количестве
  2. Нарушается костная резорбция: избыточный кальций перестает удаляться и накапливается в кости
  3. Это приводит к избытку костной массы — остеосклерозу

Признаки остеосклероза

Деформируются и утолщаются кости:

  • позвоночника
  • грудной клетки
  • черепа
  • тазобедренного и других суставов

Особенность переломов при мраморной болезни:

Сама надкостница восстанавливается довольно быстро, но в целом заживление и срастание происходит медленно из-за недостаточного остегенеза и склерозирования костного мозгового канала

Избыток костной ткани может привести к сдавливанию нервных стволов из-за чего могут произойти:

  • Периферический парез или паралич
  • Слепота

Признаки мраморной болезни у детей

Отсутствие костной циркуляции приводит к плохому росту кости и нарушенному кроветворению.

Поэтому мраморная болезнь в тяжелых формах у детей выявляется достаточно легко:

  • Они маленького роста
  • Череп крупный, надбровные дуги выдающиеся
  • Могут присутствовать признаки гидроцефалии (водянки головного мозга)
  • У детей неврологическая симптоматика
  • Они как правило страдают анемией (малокровием), поэтому внешне всегда бледны
  • У некоторых деток прогрессируют глухота или слепота
  • Зубы прорезаются с большим опозданием и подвержены кариесу
  • Еще тревожные симптомы — переломы при обычных падениях

Как диагностировать болезнь

При легких степенях диагностировать патологию можно только при помощи рентгеновского снимка или КТ, на котором просматриваются:

Локальные остеосклеротические участки или полное поражение костей скелета

  • На рентгене они выглядят ярко-белыми прожилками
  • Целиком пораженная кость лишена прозрачности — это объясняется недостатком мягких тканей — костного мозга и зарастанием костного канала
  • Плечевые и бедренные кости булавовидной формы
  • Сплющенные позвонки
  • Утолщение основания черепа и черепной коробки
  • Маленькие размеры или полное зарастание костных пазух

Последствия остеосклероза

Последствия у детей могут быть весьма тяжелыми:

Помимо внешних дефектов, может быть замедление умственного развития

Развиваются сопутствующие патологии:

  • трубчатый ацитоз печени
  • гепатомегалия и спленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки)
  • кальциноз головного и спинного мозга и других внутренних органов
  • лимфаденопатия

Но самое плохое, что приносит мраморная болезнь — нарушение кроветворной функции, которая в итоге может привести к критической анемии, снижению защитных сил организма и преждевременной смерти ребенка

Лечение остеопетроза у взрослых и детей

Если мраморная болезнь развивается у взрослого, она не представляет из себя такой угрозы, как для маленького растущего человека. Поэтому лечение остеосклероза у взрослого проходит в виде:

  • Периодического контроля за плотностью кости (денситометрии)
  • Соблюдения нормального гормональным фона: Причиной мраморной болезни может стать недостаток паратиреоидного гормона
  • Меньшего употребления кальцийсодержащих продуктов
  • При проявлении первых же симптомов остеосклероза у детей, нужно обязательно прибегать к более серьезному лечению.
  • На фото справа вы можете видеть ребенка, больного мраморной болезнью:
  • Меры принимаются как консервативные, так и радикальные

Наипервейшее — остановить прогрессирующую анемию и восстановить формулу крови С этими целями назначаются кроветворные препараты и иммуномодуляторы:

  • Эритропроэтин
  • Гамма-интерферон

Такое лечение позволяет увеличить количество красных кровяных телец и стимулировать лейкоциты для борьбы с возможными инфекциями

Для увеличения резорбции может быть назначен курс лечения кортикостероидами, однако длительно их применять нельзя

Поддерживающее лечение:

  • Массаж
  • Занятия плаванием
  • Лечебную физкультуру

Упражнения подбираются таким образом, чтобы перераспределить избыточную нагрузку на кости, сняв ее с больных участков

При тяжелых формах остеосклероза врачи могут прибегнуть к хирургическому лечению:

  • трансплантации костного мозга
  • замене наиболее поврежденной кости имплантатом
  • устранению последствий переломов

Общие сведения

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением.

Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом. В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Необычный узор на коже

Мраморная кожа или ливедо – кожная болезнь, которая сигнализирует о сбое работы организма.

Патология хоть и не тяжёлая, но требует лечения, чтобы исключить возможные последствия. Каковы же причины и симптомы данного состояния?

Что такое мраморная кожа у детей и взрослых

  • Когда оттенок кожи приобретает излишнюю бледноватость или же красноту, одновременно с этим тело покрывает своеобразный узор из сосудов (древовидный) – это явление называется мраморная кожа (ливедо).
  • Часто наблюдается у новорожденных, младенцев и реже у взрослых людей.
  • Отдельно такое состояние не считается болезнью, но в совокупности с другими тревожными симптомами, врач может диагностироваться то или иное заболевание.

Внешние проявления

Ливедо кожных покровов может отличаться на разных оттенках кожи, при смене температуре и под влиянием некоторых других факторов. Тело покрывается пятнами, разводами, которые напоминают мраморный рисунок.

Загар

На загорелой коже мраморность так же может проявиться. Сосудистый узор просвечивает сквозь и виднеется на кожаном покрове. Не так ярко выражен, как на бледном теле, но все же проявляется. Если человек заметил подобный симптом у себя, то необходимо прекратить принимать солнечные ванны. Ультрафиолет может ухудшить состояние и спровоцировать развитие осложнений.

При смене температур

При смене температурного режима, например из холода в тепло, на теле может проявляться древовидный рисунок из сосудов. Это естественно, так реагируют сосуды на холод.

Такие изменения на коже могут наблюдаться после бани, сауны, применения грелки. Если заболевания нет у человека, то эффект держится в течение пары минут. При наличии ливедо сетчатый узор не исчезает.

Другие особенности

Мраморность проявляется при наличии некоторых заболеваний:

  1. Туберкулёз (пятна бледно-синие).
  2. Дерматит.
  3. Красная волчанка.
  4. Атеросклероз.
  5. Малярия.
  6. Порок сердца.
  7. Дизентерия.
  8. Сифилис.
  9. Хронический тонзиллит.
  10. Опухоли.

В данном случае, древовидный рисунок и изменение оттенка кожи являются сопутствующими симптомами более серьезного заболевания.

Иногда появление пятен на коже может быть из-за преклонного возраста, пигментации или же аллергической реакции.

Если диагностировано мраморность кожи у грудничка, пройдёт ли она?

Наиболее часто патология встречается у новорожденных и младенцев. Норма это или патология?

До 2 лет

Врачи считают, что мраморный узор характерен до шести месяцев младенца.

Однако синдром может быть как естественным, так и патологическим. Поэтому обязательно проводить полное обследование ребёнка, чтобы выявить или исключить болезнь.

Физиологические причины появления узора:

  1. Светлый оттенок кожи.
  2. Малыш напрягается – плачет или кричит.
  3. Небольшой слой подкожного жира.
  4. Нарушение сосудов.
  5. Рождение раньше срока.
  6. Перекармливание.
  7. Резкая смена температуры (при купании, переодевании).

По статистике мраморность исчезает к году у 95% малышей. Если симптом неярко выражен, возникает периодически, то можно говорить о физиологических факторах.

Читайте также:  Ревматический артрит: симптомы, лечение (в том числе народными средствами)

Несмотря на положительные прогнозы игнорировать состояние нельзя. Оно может быть вызвано и патологическими причинами:

  1. Бактериальная инфекция.
  2. Проблемы дыхательных путей и сосудов.
  3. Недостаток кислорода при внутриутробном развитии.
  4. Осложнения, полученные при родоразрешении.
  5. Малокровие.
  6. Порок сердца.
  7. Синдром Дауна и Эдвардса.
  8. Болезни головного мозга и ЦНС.
  9. Генерализованная флебэктазия.

Список болезней, одним из которых является мраморность кожи, обширный. Поэтому для точного диагноза необходимо полноценное обследование.

В целом, до двух лет периодическое возникновение такого явления – норма, при отсутствии других факторов. Состояние ребёнка можно контролировать, например, выходя на улицу, использовать солнцезащитный крем, не допускать переохлаждения и перегрева.

До 7 лет

Мраморная кожа у ребёнка старше двух лет, без видимых причин, может стать признаком:

  1. ОРВИ.
  2. Инфекционного заболевания.
  3. Кишечной инфекции.
  4. Аутоиммунных болезней.
  5. Анемии и прочих.

В подростковом возрасте

Ливедо в подростковом возрасте возникает по физиологическим причинам:

  1. Перенапряжение.
  2. Плач или крик.
  3. Смена температурного режима.

Если же явление приобрело хронические черты, то нужно обратиться за помощью, возможно это симптом более серьёзного заболевания.

Сопутствующие заболевания

Возникновение синдрома ливедо до конца ещё не изучено. Оно может быть признаком:

  1. Болезней кровеносных сосудов.
  2. Проблема ЦНС.
  3. Повышенного внутричерепного давления.
  4. Водянки.
  5. Туберкулёза (пятна проявляются на голени).
  6. Красной волчанки.
  7. Болезней кожных покров (дерматит и прочие).
  8. Дизентерии.
  9. Патологий сердечно-сосудистой системы.
  10. Аутоиммунных заболеваний.

Ливедо: классификация

Мраморность подразделяют на несколько классов:

  1. Livedo racemosa – чаще возникает у женщин, узор напоминает деревья с ветвями.
  2. Livedo reticularis a frigore – основная причина дерматит или холод. Пятна синюшного цвета, расположены по бокам, при надавливании исчезают.
  3. Livedo reticularis a calore – появляется из-за высоких температур, нагрева. Кожа вначале краснеет, а затем прорисовывается узор.
  4. Livedo lenticularis – при туберкулёзе. Сетка бледно-синего оттенка.

Лечится ли мраморность кожи?

Чтобы устранить древовидный узор и пятна на кожаном покрове нужно в первую очередь выявить причину основной болезни. Существует несколько направлений терапии:

  1. Медикаментозное лечение с помощью препаратов, содержащих никотиновую и аскорбиновую кислоту, фосфор и кальций (чтобы выровнять оттенок кожи). Так же применяются иммунодепрессанты, нестероиды и глюкокортикостероиды. Это необходимо для устранения мраморности в сосудах, чтобы восстановить питание тканей, и предотвратить появление некроза.
  2. Для улучшения эластичности сосудов и кровообращения рекомендованы физиотерапевтические процедуры – массаж, ванны.
  3. Современная медицина предлагает для лечения проблемы аппаратный способ: магнитная и лазерная терапия.
  4. Для выравнивания цвета кожного покрова применяется химический пилинг, фотоомоложение.
  5. В домашних условиях можно использовать ванны с солью: 3 ст.л. соли добавляют в горячую воду, затем нужно опустить руки на четверть часа. Рекомендовано употреблять побольше имбирного чая и настойки боярышника.
  6. Для предотвращения появления пятен и разводов на коже, необходимо вести здоровый образ жизни, заниматься спортом, исключить алкоголь и никотин, острую и жареную пищу.
  7. Это общие рекомендации, конечно же, у каждого человека индивидуальный организм и поэтому без посещения врача не обойтись.
  8. Состояние кожи напрямую отражает состояние организма, поэтому игнорировать любые симптомы нельзя.

Ливедо, возникающее при смене температуры или же при плаче, крике – нормальная реакция сосудов. При хроническом проявлении – это уже патология, которая требует лечения.

Источник: https://pozvonochnik.sustav24.ru/lechenie/mramornaya-bolezn-u-detej-foto/

Мраморная болезнь

Остеопетроз (мраморная болезнь Альберс-Шенберга): смертельна ли, лечение у детейОстеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга) — тяжелый генетический недуг, при котором происходит поражение костной ткани трубчатых костей, таза, костей лица и позвоночника. При этом, кости становятся неестественно тяжелыми и плотными, а «мраморной» болезнь именуют потому, что срез кости однородный и гладкий, подобно мрамору.

При патологоанатомическом исследовании, кости распиливаются с большим трудом, но очень просто раскалываются, обнажая гладкую, «мраморную» поверхность скола. При гистологическом осмотре среза костной ткани, обнаруживаются, как нарушение плотности костных тканей, так и увеличение массы костей. Частые переломы при остеопетрозе объясняются неспособностью плотных костей удержать вес всего тела.

Ранняя форма остеопетроза характеризуется высокой смертностью среди маленьких пациентов. Инфантильный остеопетроз, если не лечить, спустя 2-3 года от момента дебюта заболевания, заканчивается летальным исходом.

Каковы причины остеопетроза?

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает.

Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных.

Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

Виды остеопетроза

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

Симптомы остеопетроза

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри.

Часто встречается «продавленное» основание носа.
У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом.

Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах.

Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.
Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз.

Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

Диагностика остеопетроза

Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:

  •  анализ крови на наличие анемии;
  •  рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);
  •  МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;
  •  биопсия костной ткани;
  •  генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется.

К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше.

 Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол  (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.

Интерферон гамма – обладает одновременно несколькими функциями:  стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

  1. Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.
  2. Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.
  3. Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.
  4. Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Профилактика мраморной болезни

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

Источник: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/

Ссылка на основную публикацию